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biologie artikel (Interpretation und charakterisierung)

Mukoviszidose- zystische fibrose






I. Krankheitszeichen/> - quälender Husten- häufige Lungenentzündung und Atemnot

- auffällige Wölbung des Brustkorbes

- Nasenpolypen

- Verdauungsstörung und Bauchschmerzen (übelriechender Stuhl)

- Wachstumsstörungen und Untergewicht



II. Diagnose
- erste Symptome im Säuglingsalter

- Verhärtung des Verdachtes bei Familienanamnese (Mukoviszidose in Familie)

- Röntgenaufnahmen der Lunge zeigen charakteristische Veränderungen

- Untersuchung des Stuhls- verminderte Enzyme durch eingeschränkte Syntheseleistung der Bauchspeicheldrüse

- Schweißtest- Analyse des Schweißes (erhöhte Chloridkonzentration)


- Genanalyse


- vorgeburtliche Diagnostik




III. Krankheitsverlauf

- kurz nach der Geburt, bei 10% der Kinder Darmverschluss- zäh

und kittartig Darminhalt (Mekonium- "Kindspech")

- hartnäckige Durchfälle→ Wachstumsverzögerung

- Komplikation mit Lunge→ chronische Bronchien und


Lungenentzündung (Lungenüberblähung)

- rechte Herzseite Überbelastung durch erhöhten Blutdruck im


Lungenkreislauf


- Luftnot


- Abmagerung und Minderwuchs

- Salzhunger da erhöhter Salzverlust durch Schweiß


- Nasenhöhlenentzündung

- Ausführungsgänge der Galle verstopft→ Gallenrückstau

→ chronisch entzündliche Umbauvorgänge der Leber


→ Leberzirrhose


- Männer häufig steril

- heute: 30 bis 40 Jahre, jedoch immer tödlich




IV. Therapie


- nicht heilbar

- lebenslange symptomatische Behandlung→ günstige Beeinflussung

- Diät und vitaminhaltige Nahrung (fettlösliche Vitamine)


- Verdauungsenzyme

- gegen Lungenveränderungen Kopfmassagen und Atemgymnastik (intensive Physiotherapie)

- sekretlösende Pharmaka und Inhalationstherapie


- Antibiotika

- körperliches Training zum Abhusten

- eventuelle Herz- Lungen- Transplantation




V. Vererbung

- Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird

- Veränderung (Gen- Mutation) auf dem langen Arm


auf Chromosomen 7

- bis zu 800 Mutationen führen zu Mukoviszidose

 
 




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