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Phenylketonurie
Allgemein:
- ist die am häufigsten auftretende ( 1:10000) erbliche Stoffwechselkrankheit
- führt unbehandelt später zu hochgradigen Schwachsinn (IQ unter 20), Krämpfen, abnormen EEG; Pigmentmangel, meist Größe und Gewicht unter Altersdurchschnitt
- Erkrankte leiden meist unter schwer kontrollierbaren Temperamentsausbrüchen
- Die Diagnose erfolgt meist kurz nach der Geburt
Ursache:
- Genmutation
- Austausch einer Base in der DNA
- Enzym Phenylalaninhydroxylase kann nicht mehr synthetisiert werden
- Enzym wichtig für Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin
- Erkrankte: 30-fache Menge Phenylalanin im Blut
Folgen:
- Phenylalanin nicht mehr in Tyrosin umgewandelt, sondern zu Phenylbrenztraubensäure abgebaut
- Gelangt Phenylbrenztraubensäure ins Gehirn Beeinträchtigung Bildung von Myelinscheiben
§ Nerven mit Myelinscheiben leiten Erregungen schneller als Nerven ohne
- Einsetzung Hirnschäden nach ersten Lebenswochen, im zunehmenden Alter immer schlimmer
- Unbehandelte lernen nur selten sprechen
Diagnose:
- früher anhand bereits genannter Symptome
- heutzutage Anwendung des Gutherie-Test bei allen Neugeborenen
o Von Neugeborenen ein tropfen Blut auf Nährboden
o Auf diesem Nährboden sitzen Bakterien
o Falls Phenylalanin enthalten können die Bakterien wachsen
o Wenn Bakterienwachstum Hinweis auf erhöhten Phenylalaningehalt im Blut
· Schlussfolgerung: Kind ist erkrankt an PKU
Therapie:
- bei rechtzeitiger Diät ( phenylalaninarme Nahrung) und Medikamentanwendung keine klinische Ausprägung
- Totalentzug Phenylalanin nicht möglich da essenzielle Aminosäure und da Entzug zum Tode führt
- Spezialdiät bis Gehirn vollständig entwickelt
o Wenn nicht dann Führung zu Konzentrationsschwierigkeiten, Rehaktionsverlangsamungen
o Diät aus phenylalaninarmer und tyrosinreicher Kost
§ Milch, Milchprodukte und Fleisch sind tabu
§ Kinder dürfen nur sehr wenig normales Eiweiß zu sich nehmen
- nachdem Gehirn ausgereift kann nicht mehr durch Phenylbrenztraubensäure geschädigt werden und es reicht eiweißarme Diät mir natürlichen Nährstoffen aus
- schwangere Frauen Diät siehe oben
o Phenylbrenztraubensäure schädlich für Ungeborenes
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