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Merkmale und Krankheiten können dominant oder rezessiv vererbt werden. Bei der dominanten Vererbung reicht es aus, wenn nur ein Allel das Merkmal trägt, damit dieses sich phänotypisch auswirkt.
1. Autosomal dominant
Bei autosomal vererbten Krankheiten befindet sich das Merkmal auf einem der 22 Autosome, ist somit also geschlechtsunabhängig.
Bei autosomal dominant vererbten Krankheiten gilt also, dass:
- Ein Merkmalsträger mindestens ein Elternteil haben muss, das ebenfalls Merkmalsträger ist.
- Merkmalsfreie Eltern auch merkmalsfreie Kinder haben.
- Ein heterozygoter Merkmalsträger das Merkmal an 50% seiner Kinder weitergibt, sind beide Partner heterozygote Merkmalsträger so sind 75% der Kinder betroffen. Bei einem homozygoten Merkmalsträger sind alle Kinder ebenfalls Merkmalsträger.
- Die Krankheit ist vom Geschlecht unabhängig, tritt also gleich häufig auf.
2. Autosomal rezessiv
Bei autosomal rezessiv vererbten Krankheiten sind die betroffenen immer homozygot. Bei heterozygoter Person einer sich rezessiv vererbenden Krankheit wirkt sich die Krankheit nicht aus, die heterozygoten Personen können das betroffene Allel jedoch an ihre Kinder weitergeben. Falls auch der Partner heterozygot ist besteht die Möglichkeit, dass das Kind homozygot und somit betroffen ist.
Auch bei autosomal rezessiv vererbten Krankheiten spielt das Geschlecht keine Rolle.
Dominant vererbte Krankheiten sind leichter zu erkennen als rezessiv vererbte, da die Krankheiten schon bei heterozygoten Individuen zur Ausprägung kommen und deshalb anscheinend auch häufiger auftreten.
3. Gonosomal dominant
Die Geschlechtschromosomen, also die Gonosomen, sind nicht nur für das Geschlecht verantwortlich, sondern tragen auch andere Erbanlagen und somit manchmal auch Erbkrankheiten.
Bei gonosomal dominant vererbten Krankheiten prägt sich das Merkmal in beiden Geschlechtern, im Gegensatz zu autosomal vererbten Krankheiten, unterschiedlich aus, wobei es zusätzlich von Bedeutung ist, ob die Anlage vom Vater oder von der Mutter kommt.
Die meisten Erbkrankheiten liegen auf dem X-Chromosom. Väter können also die Anlage nur an ihre Töchter weitergeben. Männer sind hier niemals hetero- oder homozygot sondern immer hemizygot, da sie nur ein X-Chromosom besitzen, d.h. jede Anlage auf seinem X-Chromosom wird auch zum Merkmal.
Bei gonosomal dominant vererbten Krankheiten sind alle Töchter betroffener Männer ebenfalls betroffen, jedoch kein Sohn.
4. Gonosomal rezessiv
Häufig werden Krankheiten, die auf den Gonosomen liegen rezessiv vererbt, d.h. nur eine homozygote Frau erkrankt auch wohingegen Männer häufiger erkranken.
Für einen gonosomal rezessiven Erbgang gilt, dass
- eine Erbanlage nie vom Vater auf den Sohn sondern nur von der hetero- oder homozygoten Mutter auf den Sohn übertragen wird (gilt auch bei gonosomal dominanten Erbgang)
- das Merkmal bei Frauen nur auftreten kann, wenn die Mutter entweder betroffen oder Konduktorin, also Überträgerin und der Vater betroffen ist
- Homozygote Frauen mit Merkmalsfreien Männern nur betroffene Söhne haben, wobei die Töchter alle Konduktorinnen sind
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