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Sind am Auftreten verschiedener Krankheiten mehrere Gene beteiligt, so spricht man von polygenen Leiden. Bei den genetisch mitbedingten, mulitfaktoriellen Erkrankungen spielen auf Grundlage einer genetischen Disposition Umweltfaktoren entweder eine auslösend oder modifizierend eine wesentliche Rolle. Hinsichtlich der genetischen Komponente ist meist von einer Vielzahl von Veränderungen in unterschiendlichen Genen auszugehen, deren Wirkung sich summiert.
Sie sind häufig und stellen sich nicht erst im Laufe des Lebens ein. Zu den mulitfaktoriellen Erkrankungen gehören Heuschnupfen mit einer Häufigkeit von 8 zu 100, Diabetes mit 2 zu 100 oder Epilepsie mit 1 zu 200 Personen. Auch einige Fehlbildungen wie z.B. Lipper-Kiefer-Gaumen-Spalten oder Neuralrohrdefekte sind dieser Erkrankungsgruppe zuzurechnen. Diese treten mit Häufigkeiten von jeweils 1-2 pro 100 auf.
Das Auftreten und die Widerholungsgefahr polygener bzw. mulitafaktorieller Erbleiden kann nicht wie bei den monogenen Erkrankungen mit Regeln bestimmt werden oder vom Stammbaum abgelesen werde, sonder muss empirisch ermittelt werden.
Dabei ist das Wiederholungsrisiko abhängig von:
* der Häufigkeit des Leidens in der Bevölkerung
* dem Verwandtschaftsgrad zu Kranken
* der Schwere des Leidens in der betroffenen Familie
* der Zahl der Betroffenen in der Familie
So liegt das Wiederholungsrisik in einer Familie im Durchschnitt zwischen 2 und 10 Prozent, wenn ein Familienmitglied betroffen ist, verdoppelt sich aber in etwa, wenn zwei Personen einer Familie die Erkrankung aufweisen. Abhängig von der Krankheit sind auch nicht immer alle Geschlechter gleichermaßen häufig betroffen.
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