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Das nach Dr. John Langdon Down benannte Downsyndrom ist eine genetische Besonderheit, die sporadisch und zumeist ohne Erbliche ( Familiäre) vorbelastung Auftritt. Ebenso ist es unabhängig von Bildung, sozialem Stand oder Lebenswandel der Eltern.
Die Grundlage eines Downsyndromes bildet sich bereits weit vor der Geburt. Bei einer normalen Entwicklung enthält die befruchtete Eizelle einen Satz von Sechsundvierzig Chromosomen, jeweils dreiundzwanzig von der Mutter und dem Vater. Im Falle der entstehung eines Downsyndroms ist einer der Elterlichen Chromosomsätze fehlerhaft, in fünfundneunzig Prozent der Fälle der der Mutter, Das heisst er enthält ein überzähliges Cromosom einundzwanzig. Dadurch enthält die befruchtete Eizelle, normalerweise aus dreiundzwanzig Chromosompaaren bestehend, letzen endes drei Chromosom einundzwanzig, woraus sich für das Downsyndrom die genetische bezeichnung Trisomie einundzwanzig ergeben hat.
Durch diese genetische Veränderung wird die fein abgestimmte Erbinformation gestört. Bei der Trisomie einundzwanzig betrifft diese Störung in erster Linie die Steuerung der Entwicklung, die sich bereits vor der Geburt auszuwirken beginnt. Eine grosse Bandbreite von Fehlentwicklungen wie z.B. Herzklappenfehler oder Darmverschlüsse können in diesem Stadium entstehen wodurch sich Kinder mit Downsyndrom bereits bei der Geburt voneinander unterscheiden. Einige spezifische Äüsserlichkeiten haben diese Kinder allerdings in den meisten Fällen gemein wie beispielsweise.
· nicht sonderlich gut ausgeprägter Hinterkopf
· eine asiatisch anmutende Augenfalte
· deutliche Absetzung des großen Zehs
· matte, schlaffe Muskelspannung .
· Vierfingerfurche
Des weiteren treten häufig Schwierigkeiten mit den Augen und dem Gehör sowie eine allgemeine starke Anfälligkeit für jegliche Form von Krankheiten auf.
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