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Die Arme von Chromosomen werden unterteilt in:
1. kurzes Stück oben = p-Arm
2. langes Stück unten = q-Arm
Die Arme der Chromosomen werden Chromatiden genannt.
An den Chromatiden entstehen durch Anfärbung sichtbare Querbanden. Sie sind auf beiden Chromatiden gleich. (nur Autosome nicht Gonosome)
Chromosomen sind nur im Lichtmikroskop zu erkennen wenn sie im entschraubten Zustand vorliegen.
Karyogramm listet die Chromosomen nach ihrer Grösse geordnet auf.
Das Chromosomen Material liegt während der Interphase entschraubt vor und wird abgelsen. In der Synthesephase wird von jedem Chromosom eine Kopie erstellt.
Mitose:
In der Mitose werden Kopien von Zellen angefertigt. Nicht zu verwechseln mit der Verdoppelung der Chromosomen (während der Interphase)
Bedeutung der Mitose:
-Sicherrung der unveränderten Weitergabe des Erbmaterials von Zelle zu Zelle.
Prophase:
-Chromosomen kondensieren (schrauben sich auf) sich.
Übergang von der Arbeitsform in die Transportform.
-Bildung des Spindelfaserapparates
-Auflösung der Kernmembran
Metaphase:
-Zentrosomen (Buch S. 10 Bild) nehmen Kontakt mit den Chromosomen auf.
-Chromosomen ordnen sich in der Äquatorialebene an.
-Maximale Kondensation
-Chromosomenhälften sind nur noch locker gebunden.
Anaphase:
-Trennung der Zentromere (S. 8 Buch (hält die Chromatiden zusammen))
-Auseinanderziehen der Chromatiden zu den Zellpolen. Erfolgt durch den Spindelfaserapparat
-Verteilung des genetischen Materials auf die künftigen Tochterzellen.
Telophase:
-Auflösung des Spindelfaserapparates
-Bildung der Kernmembran
-Zellteilung beginnt
Die Meiose:
Bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Spermium zur Zygote.
Spermium und Eizelle sind haploid (1n). Zusammen ergeben sie den diploiden
Chromosomensatz.
Bedeutung der Meiose:
-Bildung der Geschlechtszellen
-Reduktion von diploiden auf haploiden Chromosommensatz
-Neukombination des Erbgutes
1. Reifeteilung:
Prophase I:
-Paarung der homologen Chromosomen
-Spiralisierung der Chromosomen
-Auflösung der Kernmembran
-Bildung des Spindelfaserapparats
Metaphase I:
-Anordnung der homologen Chromosomen in der Äquatorialebene.
Anaphase I:
Trennung der hom. Chromosomen (wandern zu den Zellpolen)
Reduktion von diploid auf haploid
Bei Frauen:
Bildung eines Polkörperchens in welches 1 Chromosom wandert.
2. Reifeteilung:
Trennung beider Chromatiden
2 Chromatidig 1 Chromatidig (2n 1n)
Die Genetik:
Die Fachausdrücke für die Generationen
Parentalgeneration = Elterngenertion (P)
Filialgeneration = Generation der Kinder (F1)
Gen = Abschnitt auf einem Chromosom
1000 Sprossen auf der Doppel Helix Leiter
Allel = Inhalt eines Gens (z.B Blutgruppe A)
Homozygot = zwei gleiche Allele (Vater / Mutter)
Auch reinerbig genannt. (z.B. AA)
Heterotygot = zwei verschiedene Allele
Auch mischerbig genannt (z.B. A0)
Phänotyp =Ausprägung des Merkmals
Genotyp= Klassifizierung nach der Allelkombination eines Gens
Rückkreuzzung:
Um festzustellung welchen Genotyp ein Lebewesen besitzt wir nach folgendem Verfahren verfahren.
Gelbsamig = Dominant
Grünsamig = rezessiv
Die gelbsamige Erbse kann entweder homo / heterozygott sein.
Man kreuzt die gelbsamig (dominante) mit der grünsamigen (rezessiven) Erbse.
Sind alle Erbsen gelb dann dann ist die Testerbse (Gelbe) Homozygot (AA)
Ansonsten ist sie heterozygot (Aa)
Die Blutgruppen:
A:
Antigene: A-Antigene
Antikörper: B-Antikörper
47 % Häufigkeit
B:
Antigene: B-Antigene
Antikörper: A-Antikörper
14 % Häufigkeit
AB:
Antigene: A/B Antigene
Antikörper: keine
6 % Häufigkeit
0:
Antigene: keine
Antikörper: A/B Antikörper
37% Häufigkeit
Der Rhesusfaktor:
Nachdem Blut eines Rhesusaffen einem Meerschweinchen injiziert wurde ,
bildete dies Antikörper. Diese Antikörper liessen das Blut von Rhesusaffen und
85 % der Menschen in Mitteleuropa verklumpen.
Sie sind Rhesus positiv rh+
Die anderen 15 % negativ rh-
Die Rhesusunverträglichkeit:
Beispiel:
Bei einer Schangerschaft (Frau rh-) und Kind rh + kommt es zu einem
Blutaustausch von Kind zu Mutter. Die Mutter wird sensibilisiert.
Sie bildet Antikörper gegen den Rhesuspositives Blut. Diese sind so klein dass sie durch die Plazentaschranke hindurchgehen.
Deshalb wurde die Anti-D Prophylaxe eingeführt:
Bei der ersten Schwangerschaft einer rh - Mutter von einem rh+ Kind werden der Mutter rh+ Antikörper gespritzt. Ihr Körper kann sich deshalb nicht sensibilisieren. Bei einem zweiten Kind besteht also keine Gefahr der Verklumpung des kindlichen Blutes mehr.
Arten der Mutationen:
-Genonmutation (numerische Chromosomenaberation)
Veränderung von Chromosomen oder des ganzen Satzes
-Chromosomenmutation (Segmentmutation)
Veränderung der Struktur eines Chromosoms
-Genmutation (Punktmutation)
Veränderung innerhalb eines Gens. Entstehung neuer Allele.
Autosomale Chromosomenaberation:
Trismomie 21:
Ursache ist das nichttrennen (nondisjuntion) der Chromosomen.
Beide Chromosomen werden auf die gleiche Seite gezogen.
Risiko steigt mit dem Alter der Mutter.
Symptome:
-rundlicher Minderwuchs
-kurzer , kleiner Kopf
-Schräge Augenstellung
-vergrößerte Zunge
-offener Mund
Gonosomale Chromosomenaberation:
Ursache:
Nondisjuntion der X-Y Chromosomen in der Reduktionsteilung oder in der Äquationsteilung der Keimzellen. Obwohl das X-Chromosom sehr gross ist sind
Menschen mit zusätzlichem X-Chromosom lebensfähig , da diese in Form von
Barkörperchen (nicht vollständig) inaktiviert werden.
2.1 Monosom (Turner-Syndrom)
X0 - Monosomie Infantilismus (körperlich & geistig noch kindlich)
- fehlende primäre / sek. Geschlechtsmerkmale
- Phänotyp weiblich
Poly X-Syndrom
X-Polysomien phänotyp weiblich
Mit steigender Anzahl von X-Chromosomen vermehrte geistige Unterentwicklung bis zur Körperlichen Mißbildung
Klinefelder Syndrom: (X-Polysyndrom bei Männern)
Karyityp: XXY
- unterentwickelte Hoden
- sek. Geschlechtsorgane unterentwickelt
- geringe Intelligenz
Diplo Y-Syndrom: XYY
-Phänotyp Männlich
-Hochwuchs
-verminderte Intelligenz
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