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Bei zufallsbedingten, nicht zielgerichteten Veränderungen der genetischen Erbinformationen eines einzelnen Individuums, spricht man von einer "Mutation". Diese Veränderungen können allerdings nicht auf Segregation oder Rekombination zurückgeführt werden. Den Vorgang, der dazu führt, dass sich etwas verändert, wird "Mutagenese" und der betroffene Organismus "Mutant" genannt. Im allgemeinen unterscheidet man 3 große Gruppen von Mutationen:
a.) Genommutationen (oder Ploidiemutationen oder auch numerische Chromosomemaberrationen); hierbei handelt es sich um eine numerische Veränderung des Chromosomensatzes.
b.) Chromosomenmutationen (od. strukturelle Chromosomemaberrationen); diese sind Veränderungen im Bau, in der Struktur einzelner oder mehrerer Chromosomen.
c.) Genmutationen (oder Punktmutationen); das sind direkte Veränderungen eines Gens, also eines Basentriplets, an der DNA.
Da die gesamte Erbinformation in jeder Zelle eines Organismus vorhanden ist, kann auch in jeder Zelle eine Mutation stattfinden, vererbt werden allerdings nur Mutationen in den Keimzellen. Mutationen sind richtungslos, sie können sowohl positive, sowie negative, als auch keine Auswirkungen haben. "Mutagene" ist der Ausdruck für mutations-auslösende Faktoren. Diese können sein:
- diverse Arten von Strahlen wie z.B. Röndgen-Strahlen, energiereiche Strahlen, radioaktive Strahlen, kosmische Strahlen, aber auch nicht-ionisierende Strahlen wie ultraviolettes Licht
- chemische Substanzen wie z.B. Formaldehyd, Senfgas, Colchizin(genaueres dazu später)
- extrem hohe sowie extrem tiefe Temperaturen
- Viren und Schimmelpilze
Allerdings finden sich auch Mutationen, die ohne erkennbaren Grund auftreten; diese werden "Spontanmutationen" (oder Neumutationen) genannt. Zu Versuchszwecken werden Mutationen auch künstlich erzeugt (z.B. mit Strahlen oder Colchizin). Diese Art von Mutationen bezeichnet man als "induzierte Mutationen".
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