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I. Krankheitszeichen/>
- quälender Husten- häufige Lungenentzündung und Atemnot
- auffällige Wölbung des Brustkorbes
- Nasenpolypen
- Verdauungsstörung und Bauchschmerzen (übelriechender Stuhl)
- Wachstumsstörungen und Untergewicht
II. Diagnose
- erste Symptome im Säuglingsalter
- Verhärtung des Verdachtes bei Familienanamnese (Mukoviszidose in Familie)
- Röntgenaufnahmen der Lunge zeigen charakteristische Veränderungen
- Untersuchung des Stuhls- verminderte Enzyme durch eingeschränkte Syntheseleistung der Bauchspeicheldrüse
- Schweißtest- Analyse des Schweißes (erhöhte Chloridkonzentration)
- Genanalyse
- vorgeburtliche Diagnostik
III. Krankheitsverlauf
- kurz nach der Geburt, bei 10% der Kinder Darmverschluss- zäh
und kittartig Darminhalt (Mekonium- "Kindspech")
- hartnäckige Durchfälle→ Wachstumsverzögerung
- Komplikation mit Lunge→ chronische Bronchien und
Lungenentzündung (Lungenüberblähung)
- rechte Herzseite Überbelastung durch erhöhten Blutdruck im
Lungenkreislauf
- Luftnot
- Abmagerung und Minderwuchs
- Salzhunger da erhöhter Salzverlust durch Schweiß
- Nasenhöhlenentzündung
- Ausführungsgänge der Galle verstopft→ Gallenrückstau
→ chronisch entzündliche Umbauvorgänge der Leber
→ Leberzirrhose
- Männer häufig steril
- heute: 30 bis 40 Jahre, jedoch immer tödlich
IV. Therapie
- nicht heilbar
- lebenslange symptomatische Behandlung→ günstige Beeinflussung
- Diät und vitaminhaltige Nahrung (fettlösliche Vitamine)
- Verdauungsenzyme
- gegen Lungenveränderungen Kopfmassagen und Atemgymnastik (intensive Physiotherapie)
- sekretlösende Pharmaka und Inhalationstherapie
- Antibiotika
- körperliches Training zum Abhusten
- eventuelle Herz- Lungen- Transplantation
V. Vererbung
- Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird
- Veränderung (Gen- Mutation) auf dem langen Arm
auf Chromosomen 7
- bis zu 800 Mutationen führen zu Mukoviszidose
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