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biologie artikel (Interpretation und charakterisierung)

Bluterkrankheit (hämophilie)





Bluterkrankheit (Hämophilie) Allgemeines: Der Fachname für die Bluterkrankheit lautet "Hämophilie". Die Krankheit tritt verschieden schwach/stark auf. Normalerweise braucht Blut, sobald es an die Luft tritt, etwa vier bis sieben Minuten, um zu gerinnen. Bei der Bluterkrankheit beträgt diese Zeit bis zu 30 Minuten oder länger. Deshalb kann es ganz leicht zu lebensbedrohlichen Verletzungen kommen. Die Heftigkeit der Blutungen verringert sich jedoch im Alter.

     Es gibt zwei Arten von Hämophilie: Hämophilie A (Faktor 8) Hämophilie B (Faktor 9) Etwa 80% der 8000 Erkrankten in Deutschland leiden an Hämophilie A. Die Wahrscheinlichkeit daran zu erkranken liegt bei 1: 5000, an Hämophilie B zu erkranken im Gegensatz dazu 1:20000. Geschichte: Die Bluterkrankheit trat vor Allem in europäischen Königs- und Fürstenhäusern auf: Die Töchter von Queen Victoria brachten sie zum Beispiel nach Spanien und Russland. Hierzu ein Stammbaum. Vererbung: Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine rezessive Erbkrankheit, die durch ein oder sehr selten zwei X-Chromosomen, also Geschlechtschromosomen, übertragen wird. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und für eine Erkrankung alle vorhandenen X-Chromosomen betroffen sein müssen, ist für Frauen die Wahrscheinlichkeit, an Hämophilie zu erkranken, erheblich geringer als für Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen.

     Das menschliche Erbgut ist in normalen Zellen auf 46 Chromosome verteilt. Die Chromosomen 1-22 gibt es jeweils doppelt, die beiden anderen sind die hier sichtbaren X- und Y-Chromosomen. Sie bestimmen das Geschlecht des Menschen: Der Mann hat ein X- und ein Y-Chromosom, die Frau 2 X-Chromosomen. Deswegen entscheidet auch bei der Zeugung eines Kindes allein die männliche Spermienzelle, die entweder ein X- oder ein Y-Chromosom trägt über das Geschlecht. Das Krankheitsgen liegt hierbei auf dem X-Chromosom und wird rezessiv vererbt. Weil Frauen 2 X-Chromosome haben, sind sie also nicht krank, vererben das Gen aber trotzdem weiter.

     Krank werden könnten nur die weiblichen Nachkommen, deren männlicher Elternteil reinerbig krank und deren Mutterteil ein "krankes" x Chromosom enthält; die männlichen Nachkommen einer reinerbigen Bluterin sind immer krank. Weil das Y-Chromosom kleiner ist als das X-Chromosom, hat das kranke gen auf diesem anderen Chromosom kein entsprechendes Allel, dass dominant wirken könnte, deshalb sind Männer die das Gen erben auf jeden Fall krank. Die Rot-Grün Blindheit wird genauso vererbt. In etwa 50% der Fälle sind die Mutationen auf dem X-Chromosom durch spontane Mutationen bei der Eltern- bzw. Großelterngeneration entstanden. Symptome: Erste Blutungen bekommen Babys schon mit 15 Monaten oder aus dem Nabelschnurstumpf.

     Selbst kleine Verletzungen können lebensbedrohlich sein. Besonders gefährlich sind innere Blutungen und Einblutungen in Gelenke oder Gewebe. Wenn es im Mund und im Rachen zu Blutungen kommt, kann es zum Ersticken führen. Leichte Kopfstöße können schon zu Blutgerinnseln im Hirn führen. Therapie: Eine Heilung ist nach heutigem Wissensstand unmöglich. Je nach Stärke der Hämophilie wird dem Patienten ein Präparat gespritzt, das aus Spenderblut hergestellt wird und die fehlenden Gerinnungsfaktoren VIII und IX enthält.

     Bis in die 80-er Jahre erkrankten viele der Patienten die so behandelt wurden an AIDS, weil das Blut nicht auf diesen Virus hin überprüft werden konnte und die Krankheit somit an die Bluter weitergegeben wurde. Die meisten dieser Leute sind mittlerweile gestorben und die Präparate sind durch die besseren Forschungsmöglichkeiten fast zu 100% sicher. Es wird mittlerweile daran gearbeitet den Gerinnungsfaktor VIII gentechnisch herzustellen, allerdings kostet dieses Präparat für den Otto-Normal-Verbraucher einfach zu viel. Kinder, die ja besonders gefährdet sind, werden etwa 2- 3mal in der Woche gespritzt, bei Erwachsene wird es mit der Abhängigkeit von der Gefährdung mit dem Arzt abgesprochen. Es gibt drei verschieden Präparatsarten: - frisch eingefrorenes Blutplasma (für leichter Erkrankte) - Plasmaextrakt für zuhause, der in gefriertrockener Form 6 Monate bei Raumtemperatur oder ein Jahr im Kühlschrank haltbar ist. ( für schwer Erkrankte) - Kryopräzipitat; ein Konzentrat aus frischem Blut das gekühlt aufbewahrt werden muss und ein niedrigeres Krankheitsübertragungsrisiko als Plasma hat da es von einer Person stammt.

     Worauf müssen Bluter achten? Wenn der Kranke das Gerinnungskonzentrat zu Hause aufbewahrt, kann er es sich nach einer Selbstschulung selbst einspritzen, vorbeugend oder bei ersten Anzeichen einer Blutung. Allerdings darf nicht in den Muskel gespritzt werden. Er muss sorgfältige Zahnpflege betreiben um möglichst das ziehen eines Zahnes zu verhindern und vor Operationen müssen entsprechende Medikamente eingenommen werden. Geschicklichkeitstraining hilft oft, Verletzungen vorzubeugen. Es gibt sogar extra organisierte Kindercamps, in denen Geschicklichkeitsübungen im Vordergrund stehen. Auf Aktivitäten mit erhöhter Verletzungsgefahr, wie Radfahren oder Karate muss verzichtet werden.

     Bei Verletzungen sollten Druckverbände angelegt werden.

 
 



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