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Die Symptomatik mancher Erbkrankheiten ist seit dem Altertum bekannt. Im vergangenen Jahrhundert kam man ihrer Entstehung dann mit der klassischen Genetik näher auf die Spur: Erbkrankheiten werden ebenso dominant oder rezessiv vererbt wie die anderen Merkmale eines Organismus, und es läßt sich oftmals aus dem Stammbaum einer betroffenen Familie schließen, welche der beiden Möglichkeiten zutrifft. Diese Gene können auf einem Körperchromosom (Autosom) oder einem Geschlechtschromosom (Gonosom) liegen, daher werden autosomale und X-chromosomale Erbgänge unterschieden.
In den fünfziger Jahren unseres Jahrhunderts gelang es Pauling, mit der Strukturaufklärung des Sichelzellhämoglobins erstmals die molekularen Grundlagen einer Erbkrankheit auf der Ebene des Genprodukts zu entschlüsseln, und nach weiteren dreißig Jahren war mit der Beschreibung der Globin-Gene und ihrer Mutationen >des Pudels Kern< für diese Anämien gefunden.
Seither wurden anhand der molekulargenetischen Analytik laufend neue krankheitsauslösende Genveränderungen beschrieben, und aus den zu Zeiten der klassischen Genetik bekannten 2 - 3 Dutzend Erbkrankheiten sind heute schon über 4.000 geworden, die durch einen genetischen Defekt verursacht werden.
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