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biologie artikel (Interpretation und charakterisierung)

Mitochondriale gendefekte



Außer dem Zellkern enthält die Zelle Organellen, von denen die Mitochondrien über ein eigenes Genom verfügen. Es ist beim Menschen vollständig sequenziert, es enthält keine Introns. Die Vererbung mitochondrialer Gene kann nur über die Mutter erfolgen, da in den Samenzellen keine plasmatischen Elemente enthalten sind. Die wesentlichen Gene der Mitochondrien kodieren für die Atmungskette, für den ATPase-Komplex und andere energieliefernde Vorgänge. Es sind aber auch einige Krankheiten bekannt, die durch Mutationen oder Deletionen im mitochondrialen Genom bedingt sind, z.B. Lebersche Optikusatrophie (Blindheit im 2. Lebensjahrzehnt), Muskelschwäche, zerebrale Krampfanfälle .
Gerade bei der Leberschen Opticus Atrophie, die bei jugendlichen Erwachsenen manifest wird und zu schwerer Sehbeeinträchtigung führt, ist der Vererbungsmodus lange nicht verstanden worden. Man beobachtete, daß zwar Männer deutlich häufiger als Frauen betroffen waren, daß diese Männer aber die Krankheit nicht an ihre Nachkommen vererbten. Schwestern betroffener Männer waren häufig selbst betroffen, was nicht zur geschlechtsgebundenen Vererbung paßte. Heute weiß man, daß im Plasma der Eizelle - in den Mitochondrien - das Gen vorhanden ist und somit von den Müttern auf Söhne und Töchter übertragen werden kann.

 
 

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