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Der Mensch besitzt in etwa 100 000 Gene. Bereits ein Fehler in einem einzigen davon kann dazu führen, dass der Körper nicht perfekt funktioniert und krank wird. Manche defekten Gene sind ein Vermächtnis der Eltern. Findet sich ein krank machendes Gen in allen Zellen eines Menschen und gibt er dieses auch an die Nachkommen weiter, spricht man von einer Erbkrankheit.
Der Bauplan des gesamten menschlichen Erbguts, die Gene, sind in jeder menschlichen Zelle hinterlegt. Fehler im Aufbau einzelner DNA-Abschnitte (Gene) können das Programm von Zellen stören mit zum Teil schwerwiegenden Folgen für den Gesamtorganismus. Solche Fehler im Aufbau der DNA werden Mutation genannt.
Neben den genetisch bedingten Erkrankungen im engeren Sinne, bei denen die DNA-Veränderung ursächlich im Vordergrund stehen, gibt es die Gruppe der genetisch mitbedingten oder multifaktoriellen Erkrankungen, bei denen Umweltfaktoren eine wesentliche Rolle spielen. Diese Umweltfaktoren können einer bestimmten genetischen Disposition, die auf einer Veränderung in mehreren Genen beruht (Polygenie) entweder auslösend oder modifizierend wirksam werden.
Die in etwa 100 000 Gene liegen aufgereiht auf 46 Chromosomen verteilt, die sich paarweise anordnen. Je ein Chromosom eines Paares stammt von der Mutter, das andere vom Vater. 22 Paare, die Autosomen, sind bei Mann und Frau gleich. Das 23. Chromosomenpaar, die Gonosomen (Geschlechtschromosomen), bestimmen das Geschlecht des Menschen. Das weibliche Gonosomenpaar besteht aus zwei X-förmigen Chromosomen, das männliche aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom.
1.1. Mutation
Unter Mutation versteht man eine Abänderung der Eigenschaften eines Lebewesens, die im Gegensatz zur Modifikation erblich ist. Mutationen treten spontan auf oder unter dem Einfluss von Mutagenen (induzierte Mutation). Die Bedeutung von spontanen Mutationen liegt darin, dass sie ein Evolutionsfaktor sind.
Eine Mutation kann über eine elterliche Keimzelle (ein- oder Samenzelle) von einer Generation zur anderen weitergegeben - vererbt - worden sein. Die Mutation kann aber auch in einer elterlichen Keimzelle neu entstanden sein (Neumutation). Und auch noch nach der Konzeption, während der folgenden Zellteilungen, können Mutationen auftreten (somatische Mutationen) und zu genetisch bedingten Erkrankungen führen. Anhäufungen von somatischen Mutationen im Laufe des Lebens eine wesentliche Rolle bei der Entstehung von Tumoren.
1.2. Informationsspeicher Desoxyribonucleinsäure (DNS-DNA)
Die Gesamtheit der DNA eines Menschen befindet sich in jeder seiner Körperzellen. Überwiegend ist sie im Zellkern lokalisiert (Kern- DNA), ein geringer Anteil (0,05%) befindet sich in den Mitochondrien des Zellplasmas. Mitochondrien sind Energielieferanten der Zellen. Deshalb wirken sich Mutationen in der mitochondrialen DNA in Organen aus, die einen hohen Energieverbrauch haben (Gehirn, Muskel, Leber, Herz, Niere, Bauchspeicheldrüse). Im Zellkern der Körperzellen ist die DNA in Form von Chromosomen verpackt und auf insgesamt 23 Chromosomenpaare aufgeteilt, während in den Keimzellen (Samen- und Eizellen) von Mann und Frau 23 einzelne Chromosomen vorliegen. Im Mitochondrium nimmt die doppelsträngige DNA die Form eines Ringes an. Allerdings gibt es im Plasma einer Körperzelle Hunderte bis Tausende von Mitochondrien. Alle in einer befruchteten Eizelle enthaltenen Mitochondrien entstammen nahezu ausschließlich von der Mutter, weil männliche Keimzellen kaum Zellplasma und damit Mitochondrien enthalten.
Jedes Chromosom ist ein einzelner DNA-Doppelstrang, welcher vielfach um Proteine (Eiweiße) gewunden ist. Ein DNA-Strang besteht aus einer Abfolge von Grundbausteinen (Nucleotiden), die sich jeweils aus einer von vier verschiedenen Basen Adenin (A), Cytosin (C), Thymin (T) und Guanin (G) sowie einem Zuckermolekül (Desoxyribose) und einer Phosphatgruppe zusammensetzt. Der DNA-Doppelstrang entsteht durch sog. Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den Basenanteilen, die einander komplementär sind (A) und (T) sowie (G) und (C).
Auf dem DNA-Doppelstrang ist die genetische Information durch die Abfolge der Basen, durch die sich die Nucleotide unterscheiden, gespeichert. Dabei kann ein Gen einige 100 bis einige Tausend Basenpaare umfassen.
Die Anordnung von jeweils drei Nukleotiden hintereinander stellt den Code für eine Aminosäure dar. Nach "Ablesen" der genetischen Information werden die Aminosäuren zu Proteinen verknüpft, die für die Funktion der einzelnen Zellen im Gesamtorganismus und dessen Lebensfunktion notwendig sind.
Da das Gesamte DNA-Molekül des Menschen, dass über46 Chromosomen verteilt ist, ca. 3 Milliarden Basenpaare umfasst, hätte die DNA als "Linie" eine Länge von ca. 3 m.
Das ringförmige mitochondriale DNA-Molekül umfasst 17 000 Basenpaare mit nur 37 Genen. Es ist sehr kompakt und enthält im Gegensatz zur Kern-DNA vorwiegend codierende Bereiche. Im Mitochondrium.Genom liegen 13 Gene, die für Proteine codieren neben 22 transfer (t-) RNA-Genen und zwei robosomalen (r-) RNA-Genen.
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