Startseite   |  Site map   |  A-Z artikel   |  Artikel einreichen   |   Kontakt   |  
  


biologie artikel (Interpretation und charakterisierung)

Erbkrankheit albinismus





Allgemein: · lat.: albus - weiß

· angeborener Pigmentmangel der Haut

· Krankheit tritt bei Mensch und Tier auf (Betroffene Albinos genannt)

· Weißfärbung von Haut und Haaren, Rotfärbung der Augen (durch durchschimmerndes Blut)

· durch Mangel des Pigments Melanin hervorgerufen

· Krankheit dominant und/oder rezessiv erblich (je nach Typ)

à muss nicht in jeder Generation auftreten

Typen:

· totaler oder okulokutaner Albinismus:

Melanin fehlt in Haut, Haaren, Wimpern, Brauen und Augen

à Weißfärbung des gesamten Körpers

· partieller Albinismus:

Pigmente fehlen nur an bestimmten Stellen des Körpers

z.B.: weiße Haarsträhnen oder weißgescheckte Haut

· okulärer Albinismus:

isolierter Befall der Augen

Ursachen:

· auf genetischen Defekt zurückzuführen.

· schwarzes Hautpigment (Melanin) kann in der Haut aufgrund eines Enzymdefektes nicht gebildet werden

· sechs verschiedene Formen von Albinismus

· zwei der Hauptformen: rezessive genetische Mutationen

à erscheinen auf verschiedenen Allelen

à Kind zweier albinotischer Elternteile kann deshalb normales Äußeres haben, wenn doppelt heterozygot, d. h. wenn je eine normale und eine mutierte Kopie von jedem der beiden Gene vorhanden

Symptome:

· Pigmentschichtverdünnung

· Verdünnung kann jedoch in unterschiedlichem Maße ausgeprägt sein

· Typisch: weißliche Haut, weiße Haare und rote Pupillen, da Iris entfärbt ist (somit direkter Blick in das Augeninnere)

· Verminderung der zentralen Sehschärfe und starker

Blendungsempfindlichkeit à unwillkürliches Augenzittern (Nystagmus)

· mit steigendem Grad der Pigmentschichtverdünnung kommt es zu starker UV- Empfindlichkeit

Folgen:

· Phänotypisch:

o Haut erscheint weiß und hell und ist extrem lichtempfindlich (hohes Hautkrebsrisiko, da Melanin UV-Schutzfunktion hat)

o Risiko von Sonnenbränden, vorzeitiger Hautalterung, Rötung, Entzündung und Tumoren in der Haut extrem hoch

· Genotypisch:

o Fehlen der Farbpigmente in Iris: helle Lichtstrahlen gelangen nicht nur auf Netzhaut, sondern auch auf dafür nicht ausgestatteten Teile der Iris

à stark erhöhte Blendempfindlichkeit, die natürliche Entwicklung des Sehvermögens im Säuglings- und Kleinkindalter behindert

o Sehbehinderungen à Auswirkung auf das binokulare Sehen (Sehbahnen zwischen Auge und Gehirn nicht normal ausgebildet)

à häufig fehlendes räumliches Sehen und Auftreten von Schielen

o Weit- und Kurzsichtigkeit, Hornhautverkrümmung

o Stelle des schärfsten Sehens nicht entwickelt, es kommt zum Augenzittern, da Auge möglichst optimale Netzhautstellen "sucht"

Therapie:

Die Auswirkung des genetischen Effekts beim Albinismus ist nicht therapierbar! Möglichkeiten systematisch vorzugehen:

· erhöhte Lichtempfindlichkeit durch Lichtschutzmaßnahmen für Haut und Augen reduzieren

· empfindliche Hautstellen mit Lichtschutzfaktor ab 25 schützen

· längere Sonneneinstrahlung meiden, vor allem Mittags im Sommer

· Augen im Sommer und im Winter durch Sonnebrille schützen

Vorbeugung:

· keine vorbeugenden Maßnahmen

· bei Auftreten der Erkrankung in einer Familie sollte bei Paaren mit Kinderwunsch:

- eine genetische Beratung erfolgen

à diese sehr hoch angesehen (von Jahr zu Jahr mehr)

- Stammbaumanalyse durchgeführt werden

 
 



Datenschutz
Top Themen / Analyse
Arrow Beispiel einiger Erbkrankheiten
Arrow Erdölverarbeitung
Arrow Das AB0-System
Arrow Biologie: SEHEN UND HÖREN
Arrow Die stoffliche Grundlage der Vererbung
Arrow Han-Shi-Pulver
Arrow Die Spinnen--
Arrow Die Sehfehler des Auges
Arrow Schwangerschaft // Sexualkunde
Arrow DIE WEIBLICHEN HORMONE




Datenschutz
Zum selben thema
icon Verdauung
icon Drogen
icon Pubertät
icon Enzyme
icon Erbkrankheiten
icon Rauchen
icon Luft
icon Immunsystem
icon Parasit
icon Verdauung
icon Gedächtnis
icon Ökosystem
icon Genetik
icon Biotop
icon Radioaktivität
icon Hygiene
icon Gehirn
icon Tier
icon Botanik
icon Pflanzen
icon Gen
icon Chromosomen
icon Lurche
icon Depression
icon Dinosaur
icon Infektion
icon Auge
icon Allergie
icon Alkohol
icon Insekte
icon Herz
icon Proteine
icon Wasser
icon Ozon
icon DNA
icon Ökologie
icon Spinnen
icon Blut
icon Klonen
icon Hepatitis
icon Fotosynthese
icon Krebs
icon Hormone
icon Schmerz
icon Fortpflanzung
icon Röteln
icon Mutationen
icon Diabetes
icon Antibiotika
icon Eiweißsynthese
icon Körper
A-Z biologie artikel:
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z #

Copyright © 2008 - : ARTIKEL32 | Alle rechte vorbehalten.
Vervielfältigung im Ganzen oder teilweise das Material auf dieser Website gegen das Urheberrecht und wird bestraft, nach dem Gesetz.
dsolution