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Erbkrankheiten entstehen durch Mutationen, entweder natürlicher Art oder durch Einwirkung von Umwelteinflüssen oder Chemikalien. Eine Mutation betrifft entweder nur ein Gen, wird also Genmutation genannt oder ein ganzes Chromosom.
1. Genmutationen
Genmutationen treten spontan auf, sind zufällig und haben keine erkennbare Ursache oder werden auch durch chemische oder physikalische Einwirkungen hervorgerufen. Sie sind somatisch, also in den Körperzellen und generativ, also in den Geschlechtszellen nur dann vererbbar, wenn die Mutation in den Keimzellen stattfand.
2. Chromosomenaberrationen
Bei Chromosomenaberrationen findet eine Veränderung in Zahl und Struktur der Chromosomen statt. Man unterscheidet Genommutationen und Chromosomenmutationen, wodurch eine Störung des genetischen Gleichgewichts entsteht.
Die Folge daraus ist, dass die betroffenen Körper- und Geschlechtszellen meist absterben. Bei den wenigen Fällen, die überleben, treten meist schwere Störungen mit charakteristischen Fehlbildungen auf.
Die bekannteste Chromosomenkrankheit ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Wenige Fälle dieser Trisomie treten familiär gehäuft und vom Alter der Mutter unabhängig auf. Hier liegt dann eine genetische Disposition vor. Die betroffenen Kinder haben wie gesunde Menschen 46 Chromosomen, wobei sich das überzählige Chromosom 21 an ein anderes geheftet hat. Dies wird Translokation genannt und muss schon bei einem Vorfahre entstanden sein, d.h. es ist schon bei der Mutter der Fall, jedoch fehlt bei ihr eines der "normalen" Chromosomen 21, wodurch sie nur 45 Chromosomen besitzt, was sich jedoch nicht auswirkt.
Individuen mit Aberrationen der Gonosomen sind fast immer lebensfähig. Die Gonosomenanzahl ist zwar angeboren, da sie aber bei der Meiose entsteht, wird sie nicht vererbt.
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