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Was ist eine Chromosomentranslokation?
Balancierte Translokation
Translokationen können ein wenig verzwickt sein. Oben ist das Beispiel einer balancierten Translokation. Die langen Arme von Chromosom 7 und 21 sind abgebrochen und haben ihre Plätze getauscht. Somit sieht man ein normales 7. und 21. Chromosom und je ein falsch angeordnetes 7. und 21. (Translokation). Die Person hat alle nötigen Erbinformationen, nur eben vertauscht, so dass sie keine gesundheitlichen Probleme haben dürfte, da die Translokation \"balanciert\" (d.h. ausgeglichen) ist. Es kann jedoch problematisch werden, wenn diese Person Kinder bekommt.
Erinnern wir uns, dass bei der Entstehung von Ei- oder Samenzelle jeder Elternteil mit einem Chromosom zu dem entstehenden Chromosomenpaar beiträgt. Was würde nun passieren, wenn diese Person das normale 7. Chromosom weitergäbe und das 21. mit dem aufgesetzten 7q? Siehe unten:
Unbalancierte Translokation
Es ist eine Kopie von zusätzlich 7q vorhanden. Wenn Sie sie zusammenzählen, kommen Sie auf drei Kopien von 7q anstatt auf zwei. Und es existiert nur eine Kopie von 21q. Somit ist das Ganze \"unbalanciert\" (unausgeglichen), es sind zusätzliche und fehlende Informationen vorhanden, die zu angeborenen Defekten führen können, mentalen Defiziten und einem erhöhten Abortrisiko. Bei vielen unbalancierten Neuanordnungen ist es nicht möglich, vorherzusagen, welche Fehlbildungen zu erwarten sind.
Normalerweise sorgen Reparaturmechanismen in der Zelle dafür, dass sich die gebrochenen DNA-Fäden wieder miteinander verbinden. Leider können Sie manchmal nicht erkennen, welche Bruchstücke eigentlich zusammengehören. Sie verbinden oft die falschen DNA-Fäden miteinander.
Die Folge: Die auseinander gerissenen Bauanleitungen werden falsch wieder zusammengesetzt. Der erste Teil der Bauanleitung für Eiweiß A endet mit dem zweiten Teil der Bauanleitung für Eiweiß B und umgekehrt. Es entsteht dann ein Eiweiß, das entweder falsch oder gar nicht funktioniert.
Bildlich könnte man das damit vergleichen, dass in einem Kochbuch die Seiten von zwei Rezepten vertauscht wurden: Der Pizzateig soll mit Mandeln und Schokoblättchen bestreut werden und für die Schokoladen-Plätzchen wird Streukäse und Salami als Belag vorgeschlagen.
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